TRT Çukurova Radyosuna Konuşan Doç. Dr. Hatice Güneş: Fenilketonüri Hastalığı’nda Erken Tanı Önemli
Üniversitemiz Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Hatice Güneş, TRT Çukurova Radyosu'nda Canlı Yayına Katıldı.
Ulusal Fenilketonüri Günü münasebetiyle Tıp Fakültemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Hatice Güneş, 1 Haziran 2021 Salı günü saat 11.00’da TRT Çukurova Radyosu’nun konuğu oldu.
Doç. Dr. Hatice Güneş, Türkiye'de her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonüri bebeğin doğduğunu belirterek “Görülme sıklığı 3-4 bin arası yeni doğanda 1 olarak hesaplanmaktadır.” ifadesini kullandı.
Yayında Fenilketonüri tedavisi hakkında bilgi veren Doç. Dr. Hatice Güneş, “Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zekâ geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur. Bu koku fare idrarı veya küf kokusu kokusuna benzetilir.” şeklinde konuştu.
Hastalığın nasıl teşhis edildiğinden de bahseden Doç. Dr. Hatice Güneş, sözlerine şöyle devam etti:
“Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerden Guthrie Kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir. Klasik fenilketonüri hastalığında şu anda uygulanan tedavi, özel beslenme tedavisidir ve yaşam boyu sürmelidir. Bu hastalıkta beyin hasarının önlenmesi için tedavinin hayatın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir. Fenilalanin, tüm proteinli besinlerde bulunan elzem bir amino asittir ve diyetten tümden çıkarılması sakıncalıdır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir, fakat tedavi ile nörolojik sekeller önlenebilir, sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir.”